ئێسکەنەرمە - osteogenesis Imperfecta

له‌لایه‌ن: ڕەوەند دڵشاد - به‌روار: 2021-05-30-16:45:00 - کۆدی بابەت: 1636
ئێسکەنەرمە - osteogenesis Imperfecta

ناوه‌ڕۆك

ئێسکەنەرمە

ئێسکە نەرمە یان (ناتەواوی لە درووستبوونی ئێسک) کۆمەڵە نەخۆشییەکی بۆماوەیین بە ڕێژەیەکی زۆر كاریگەری لەسەر ئێسک دەرەکەوێت، دەستەواژەی ئێسکە نەرمە واتە ناتەواوی لە دروستبوونی ئێسک. کەسانی تووشبوو بەم نەخۆشییە جۆرە ئێسکێکیان هەیە کە بە ئاسانی دەشکێت، بە زۆری بەهۆی پێکانێکی سادە یان بەبێ هۆکارێکی دیار. شکانە دووبارەبووەکان حاڵەتێکی باوە، وە لە حاڵەتە توندەکان ئەکرێ ڕووبدات تەنانەت پێش لەدایكبوون. لە حاڵەتە سادەکان ئەکرێ تەنها ژمارەیەکی کەم لە شکان ڕووبدات لەماوەی ژیانی کەسی تووشبوودا.

بەلایەنی کەمەوە ١٩ جۆر لە ئێسکە نەرمە تۆمارکراون. هەندێک لە جۆرەکان جیادەکرێنەوە بەهۆی نیشانە و کاریگەرییەکانی، هەرچەندە تایبەتمەندی شکانەکانیان لە یەکترەوە نزیکە. حاڵەتە سادەکانی ئێسکەنەرمە، وەک جۆری یەکەم بە شکانی ئێسک لە ماوەی منداڵی یان هەرزەکاری وەسفدەکرێن، کە بە زۆری برینداربوونێکی بچووکە، وەک کەوتنی منداڵ لەکاتی هەوڵدان بۆ فێربوونی ڕێکردن. کەسانی توشبوو بە حاڵەتە سادەکانی ئەم نەخۆشییە ڕەنگێکی شین یان خۆڵەمێشییان هەیە لە گلێنەی چاویان کە بە ئاسایی سپییە. هەروەها لەدەستدانی نیوەی توانای بیستن لە تەمەنی پێگەیشتندا. بە پێچەوانەی حاڵەتە توندەکان، کەسانی توشبوو بە جۆری ١ بەزۆری باڵایەکی ئاسایی یان نزیک لە ئاساییان هەیە.

جۆرەکانی دیکەی ئێسکەنەرمە توندترن، کە دەبنە هۆی زنجیرە شکانێکی ئێسک لە سەرەتای لە دایکبوونەوە بە بێ بریندار بوون یان بە برینێکی بچوک. جیاکەرەوەی زیاتری ئەم جۆرانە بریتین لە شین بوونی سپێنەی چاو، جەستەیەکی کورت، لاربوونەوەی بڕبڕەی پشت، شێواندن لە جومگەکان، لەدەستدانی قژ، کێشەکانی هەناسەدان، وە نەخۆشییەک کە ئەبێتە هۆی ناڕێکی لە ددان.

هۆکارەکان

ئێسکەنەرمە ئەکرێ ڕووبدات بە هۆی بازدان لە یەکێک لە جینەکان. بازدان لە جینەکانی COL1A1 و COL1A2  هۆکاری نزیکەی %90ی حاڵەتەکانن. ئەم جینانە ڕێنمایی دابیندەکەن بۆ دروستکردنی پڕۆتینەکان کە بەکاردێن لە پێکهاتنی جۆری ١ ی کۆڵاجین. ئەم جۆرەی کۆڵاجین زۆرترین جۆری پڕۆتینە لە ئێسک، پێست هەروەها بەستەرە شانەکان کە پێکهاتن و هێز بۆ لەش دابیندەکەن. 

جۆری ١ لە ئێسکەنەرمە زیاتر بەهۆی بازدان لە بۆهێڵی COL1A1  ڕوودەدات بەبەراورد بە بۆهێڵی COL1A2. ئەم گۆڕانکارییە لە بۆهێڵەكان ئەبێتە هۆکاری کەمبوونەوەی جۆری یەکەمی کۆلاجینی بەرهەمهاتوو لە لەشدا، هەرچەندە گەردیلەکان ئاسایین. کەمبوونەوە لە جۆری ١ی کۆلاجین ئەبێتە هۆی ناسک بوون و شکانی ئێسک بە ئاسانی.

بۆماوەیی

ئێسکەنەرمە ئەلیلێکی زاڵە لەسەر لەشە کرۆمۆسۆمەکان. واتە تەنها یەک هۆکاری بۆماوە پێویستە بۆ گواستنەوەی نەخۆشییەکە لە باوانەوە بۆ وەچەی داهاتوو. زۆرێک لە تووشبووانی جۆری ١ و ٤ کاتێک نەخۆشییەکە دەرکەوتووە تیایاندا كە باوانیان توشبووبوون. بەڵام لە جۆرە توندەکانی وەک ٢ و ٣ هیچ بنەچەیەکی توشبوو بوونی نیە. 

بە ڕێژەیەکی کەم ئەلیلی بەزیومان هەیە بۆ گواستنەوەی نەخۆشییەکە. واتە بوونی ٢ هۆکار بۆ روودانی حاڵەتەکە لە وەچەی داهاتوو.

چارەسەر

لە ڕاستیدا هیچ چارەسەرێک بۆ ئەم نەخۆشییە چ لە دەرمان یان نەشتەرگەری نەناسێنراوە، بەڵام چارەسەرەکان بۆ دوو مەبەست بەکاردێن:

  • چاککردنەوەی شکاوییەکان و شێواوییەکان
  • ڕێگەدان بە مناڵ بۆ هەڵسووکەوت کردن بە ئاسایی.


سەرچاوەکان

340 بینین