ناوه‌ڕۆك
ناساندن
پوکانەوەی ماسولکەکانی پشتێنی پەلەکان یان سیسبوونەوە یان فەشەڵبوونی ماسولکەکانی پشتێنی پەلەکان (بە عەرەبی: الحثل او ظمور العضلي حزام الأطراف من النوع 2B، بە ئینگلیزی: Limb-girdle muscular dystrophy type 2B)، نەخۆشییەکی دەگمەنی ماسولکەیە کە دەبێتە هۆی لاوازبوونی ماسولکەکانی شان و بەشی سەرەوەی قۆڵ و پشتێنەی حەوز لە سەروو ڕانەکانەوە. چەندین جۆری جیاوازی هەیە کە پشت دەبەستێت بە بنەمای ئەو جینەی کە تووشی بازدان بووە. چارەسەرکردن بریتییە لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان بە ستراتیژی جۆراوجۆر، وەک چارەسەری فیزیایی، ئامێری یارمەتیدەر و دەرمان.
پوکانەوەی ماسولکەکانی پشتێنی پەلەکان (LGMD) چییە؟
پوکانەوەی ماسولکەکانی پشتێنەی پەلەکان (LGMD) زاراوەیەکی گشتگیرە بۆ چەند جۆرێکی دەگمەنی نەخۆشی ماسولکەیی کە دەبێتە هۆی لاوازی پەلەکان و پشتێنەی شانەکان و پشتێنەی حەوز لە سەروو ڕانەکان بەکاردێت، لە قۆناغی سەرەتادا لەگەڵ بەرەوپێشچوونی نەخۆشیەکە لەوانەیە ماسوولکەکانی مەچەک و بەشی سەرەوەی باڵەکانیش تووش ببن. LGMD حاڵەتێکی درێژخایەنە کە ئەگەری هەیە لە هەر تەمەنێکدا تووشی مرۆڤ ببێت و نەخۆشییەکە لە کوڕان زیاتر باوە.
" پشتێنەی پەلەکان" ئەو پێکهاتە ئێسکییانەن کە دەوری ناوچەی حەوز و شان دەدەن. نەخۆشی LGMD کاریگەری لەسەر ماسولکەکانی دەوروبەری ئەم ناوچانە هەیە. پوکانەوەی ماسولکەکان پەیوەندییان بە کۆمەڵێک حاڵەتی بۆماوەیی هەیە کە کاریگەری لەسەر توانای کارکردنی ماسولکەکان دروستدەکەن. بەگشتی نیشانەکانی سستبوونی ماسولکەکان بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن. لە قۆناغی سەرەتادا لاوازی پەلەکان و پشتێنەی شانەکان و پشتێنەی حەوز لە سەروو ڕانەکان دەگرێتەوە لەگەڵ بەرەوپێشچوونی نەخۆشییەکە لەوانەیە ماسوولکەکانی مەچەک و بەشی سەرەوەی باڵەکانیش تووش ببن.
جۆرەکانی LGMD
هەندێک جار LGMD بە ناوەکانیان ناودەبرێن نەک ژمارەکانیان و هەندێک جۆریش هیچ ژمارەیەکیان بۆ دانەنراوە. LGMD پۆلێنکراوە بۆ دووبەشی سەرەکی کە بریتین لە سیفەتی زاڵی لەشە کرۆمۆسۆم بە LGMD1A، 1B، 1C و چەندانی تر، دووەم جوریش بریتییە لە سیفەتی بەزیووی لەشە کرۆمۆسۆم وەک LGMD2A، 2B، 2C و چەندانی تر.
جۆری یەکەمی LGMD سیفەتێکی زاڵی بۆماوەییە تەنها یەک جینی نائاسایی پێویستە بۆ ئەوەی نەخۆشییەکە دروست بکات، بەڵام جۆری دووەمی LGMD سیفەتێکی بەزیوی بۆماوەییە پێویستی بە دوو جینی نائاسایی هەیە، واتا پێویستی بە جینێکی گۆڕاو هەیە لە هەر دایک و باوکێکەوە بۆ ئەوەی نیشانەکان دەربکەون.
پوکانەوەی ماسولکەکانی پشتێنەی پەلەکان جۆری 2B
(LGMD2B) یەکێکە لە جۆرەکانی پوکانەوەی ماسولکەکانی پشتێنەی پەلەکان. ئەم نەخۆشییە کاریگەری لەسەر ماسولکە خۆویستەکان دەبێت، واتا ئەو ماسولکانەی کە بە ویستی خۆت دەیانجووڵێنی، وەک قۆڵ، قاچ، پەنجەکانی دەست و پێ و ماسولکەکانی دەموچاو. ئەم نەخۆشییە وردە وردە پەردەسێنێت و دەبێتە هۆی لاوازبوون و پوکانەوەی (atrophy) ماسولکەکانی حەوز و شان.
LGMD2B بەهۆی بازدان لە جینی DYSF دروست دەبێت. نەخۆشییەکە بۆماوەییە و لە جۆری لەشە کرۆمۆسۆمی بەزیووە. بۆ دەستنیشانکردنی نەخۆشی LGMD2B گومان لەو کەسانەدا دەکرێت کە نیشانەکانی نەخۆشییەکەیان هەیە، هەروەها دەتوانرێت بە بایۆپسی ماسولکە و پشکنینی بۆماوەیی پشتڕاست بکرێتەوە. لە کاتێکدا چارەسەرێکی کاریگەر نییە کە بتوانێت لاوازی ماسولکەکانی پەیوەست بە نەخۆشییەکە چاک بکاتەوە، بەڵام دەتوانین هەندێک چارەسەر بەکاربهێنین بۆ کەمکردنەوەی ئاڵۆزییەکان.
نیشانەکان
پوکانەوەی ماسولکەکانی پشتێنەی پەلەکان جۆری 2B (LGMD2B) دەبێتە هۆی لاوازبوون و سستبوونی ماسولکەکانی حەوز و پشتێنەی شان. لاوازی ماسولکەکان دەبێتە هۆی بێ توانایی نووکی پەنجەکانی پێ و کێشەی ڕۆیشتن و ڕاکردن. لە هەندێک حاڵەتدا لەوانەیە ئەو کەسانەی نەخۆشییەکەیان هەیە ماسولکەکانی قاچیان بە شێوەیەکی نائاسایی گەورە ببێت (hypertrophic). نەخۆشییەکە وردە وردە پەرەدەسێنێت، واتا لاوازی ماسولکەکان ساڵ لە دوای ساڵ خراپتر دەبێت.
هۆکارەکان
(LGMD2B) بەهۆی بازدان لە جینێک بە ناوی جینی DYSF دروست دەبێت. جینی DYSF ڕێنمایی دروستکردنی پرۆتینێک دەدات کە پێی دەوترێت دیسفێرلین. دیسفێرلین لە پەردە تەنکەکاندا هەیە کە دەوری ماسولکە ڕیشاڵەکان دەدات. زانایان لەو بڕوایەدان کە دیسفێرلین بەشدارە لە چاککردنەوەی ماسولکە ڕیشاڵەکان کە بە شێوەیەکی سروشتی لە ڕێگەی بەکارهێنانەوە زیانیان پێگەیشتووە هەروەها بەشدارە لە کۆنترۆڵکردنی هەوکردنی ماسولکەکانیشدا.
ئەگەر بازدانێکی ناپەسەند لە جینی DYSF ڕووبدات، ئەوا ڕێنماییەکانی دروستکردنی دیسفێرلین دەگۆرێن، ئەمەش واتە پڕۆتینەکە بە هیچ شێوەیەک دروست ناکرێت یان ئەو پرۆتینەی کە دروست دەکرێت ناتوانێت بە باشی کاری خۆی ئەنجام بدات. بەبێ کارکردنی دیسفێرلین، ماسولکەکان ناتوانن بە دروستی خۆیان چاک بکەنەوە و هەروەها زۆر بە ئاسانی تووشی هەوکردن دەبن و دەبێتە هۆی زیانگەیاندنی زیاتر بە ماسولکەکان. بە تێپەڕبوونی کات ئەمە دەبێتە هۆی لاوازبوونی ماسولکەکان و پوکانەوەی پەیوەست بە LGMD2B.
بۆماوەیی
هەموو لقەکانی LGMD جۆری دوو، سیفەتی بەزیوی لەشە کرۆمۆسۆمی بۆ ماوەیین. ئەمەش بەو واتایە دێت ئەو کەسانەی کە (LGMD2B)ـیان هەیە تووشی بازدانی ناپەسەند بوون لە هەردوو جینی لەبەرگیراوی DYSF لە هەر خانەیەکی جەستەدا. ئێمە لەبەرگیراوێکی هەر جینێک لە دایکمانەوە وەردەگرین و ئەوی تریشیان لە باوکمانەوە. ئەو کەسانەی کە هەڵگری یەک جینی DYSFـی گۆڕاون بە هەڵگری نەخۆشیەکە ناسراون. هەڵگرانی LGMD2B بە شێوەیەکی گشتی هیچ نیشانەیەکی نەخۆشیەکەیان نییە. ئەگەر دوو هەڵگری LGMD2B منداڵیان ببێت، ئەوا هەر منداڵێک:
- ٢٥٪ ئەگەری توشبوونیان بە (LGMD2B)ـیان هەیە.
- ٥٠٪ ئەگەری هەیە وەک هەر یەکێک لە دایک و باوکەکە هەڵگری LGMD2B بن.
- ٢٥٪ ئەگەری هەیە کە هەردوو جینی (DYSF)ـی ئاساییان هەڵگرتبێت، واتا نە هەڵگری نەخۆشییەکەیە و نە تووشی نەخۆشییەکە بووە.
پشکنین و دەستنیشانکردن
بە شێوەیەکی گشتی کاتێک گومان لە (LGMD) دەکرێت کە نەخۆشەکە تووشی لاوازی ماسولکەکان و پوکانەوەیان دەبێت لە قاچ و قۆڵەکاندا، بەزۆری لەو شوێنانەی کە نزیکترینن لە سمت و شانەوە نەک لە شوێنەکانی تری جەستە. بەڵام ئەستەمە بتوانین جۆری LGMD بەبێ پشکنین دیاری بکەین. لەوانەیە پزیشکەکەت بیەوێت مێژوویەکی وردی کەسی و خێزانی وەربگرێت و هەندێک پشکنینی تاقیگەیی ئەنجام بدات.
سەرەتا هەڵسەنگاندن بۆ بڕی لاوازی ماسولکەکە دەکرێت بەراورد بە ماسولکەکانی تر. لە ناوەوەی خانەی ماسولکەکان چڕییەکی بەرز لە ئەنزیمی کریاتین کاینەیز دەردەکەوێت. لە حاڵەتی بوونی بچڕان لە ڕیشاڵەکانی ماسولکەدا، ئەنزیمەکە دەگاتە سوڕی خوێن و چڕییەکەی بەرز دەبێتەوە لە پلازمادا. ئەمەش ئاماژەیە بۆ بوونی نەخۆشی لە ماسولکەدا و ئاستی چالاکی نەخۆشییەکە دیاری دەکات.
هەروەها پشکنینی خوێنیش دەکرێت، کۆتا قۆناغ بریتییە لە پشکنینی بەشی جینی کە تێیدا بازدانەکە دیاریدەکرێت. هەندێجار، ئەگەر نیشانە سەرەتاییەکان تایبەتبوون بە نەخۆشییەکە لە ماسولکەی ڕووخسار، شان و باڵەکان ئەوا دەکرێت پشکنینی خوێن بۆ نەخۆشەکە نەکرێت تەنها پشکنینی بەشی جینی بۆ بکرێت. هەروەها لەوانەیە هەندێک پشکنینی تری بۆ بکرێت وەک:
- ئەلکترۆمایۆگرافی (EMG)
- ئاستی کریاتین-کاینەیز
- بایۆپسی ماسولکەکان
- ئیمیونۆبلۆتینگ بۆ دیاریکردنی ئەوەی کە ئایا پرۆتینی دیسفێرلین لە ڕێژەیی ئاساییدایە ڕەنگە داوای پشکنینی جیناتی DYSF بکرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی توشبوون بە LGMD2B هەروەها بۆ یارمەتیدانی دەستنیشانکردنی ئەندامانی هەڵگری نەخۆشییەکە لە خێزانەکەدا.
پێشبینیکردن
بەگشتی نەخۆشی (LGMD2B) وردە وردە پەرەدەسێنێت، واتە لاوازی ماسولکەکان هێواش هێواش بەردەوام دەبێت لە خراپتربوون. بەشێک لە ئەو کەسانەی کە LGMD2Bیان هەیە پێویستیان بە کورسی گەڕۆک هەیە، بەڵام ڕەنگە ساڵانێک دوای دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە پێویستیان پێی ببێت. لاوازبوونی ماسولکەکان و کاریگەریان لەسەر ماسولکەکانی دڵ یان ماسولکەی پێویست بۆ هەناسەدان لە کەسانی تووشبوو بە LGMD2B نائاساییە. لە حاڵەتە دەگمەنەکاندا، ڕەنگە پەرەسەندنی نەخۆشییەکە خێراتر بێت، نەخۆشەکان ساڵێک یان دوو ساڵ دوای دەستپێکردنی نیشانەکان پێویستیان بە کورسی گەڕۆک دەبێت.
چارەسەر
چارەسەرێکی دیاریکراو یان دەرمان بۆ بنبڕکردنی نەخۆشی (LGMD2B) نییە، بەڵکو بژاردەکانی چارەسەرکردن کە دەکرێت پێشنیار بکرێن بۆ ئەو کەسانەی کە LGMD2B یان هەیە بریتین لە:
- کۆنترۆڵکردنی کێش بۆ بەدووربوون لە قەڵەوی
- چارەسەری فیزیایی و ڕاهێنان
- بەکارهێنانی ئامێرە میکانیکیەکانی وەکو گۆچان (دار شەق) و کورسی گەڕۆک
پسپۆڕانی دیکە کە ڕەنگە پێشنیار بکرێن وەک پزیشکی دەمار، چارەسەرکاری سروشتی، پسپۆڕی خۆراک و بۆماوەزانی. لە سەردەمی هاوچەرخدا هیچ دەرمانێکی بەردەست نییە کە نیشانەکانی پەیوەست بە LGMD2B چاک بکاتەوە. بەڵام لێکۆڵینەوەکان بەردەوامن لە هەوڵدان بۆ دۆزینەوەی چارەسەری جینی کە ڕەنگە لە داهاتوویەکی نزیکدا یارمەتیدەر بێت.
